L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria)

L-2-HGA - Die Erkrankung
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) beim Staffordshire Bull Terrier ist eineneurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel anL-2-hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeitcharakterisiert ist.

L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Ersteklinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr(teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-LGA ruft eine Vielzahlvon neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxiehervor. Symptome sind ein wackeliger Gang", Muskelsteifigkeit nach Belastung oderAufregung und Verhaltensänderungen.
L-2-HGA - Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.Die L-2-HGA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nurerkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Esmüssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nichterkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihreNachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daßdie Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Trägermit einem anderen Träger verpaart werden. Die L-2-HGA folgt einem autosomalrezessiven Erbgang.
Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein
extrem geringes Risiko an L-2-HGA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine
Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/L-2-HGA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des
mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an L-2-HGA zu erkranken, kann die
Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein
solcher Hund sollte nur mit einem L-2-HGA mutationsfreien Hund verpaart werden.

3. Genotyp L-2-HGA / L-2-HGA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien
des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an L-2-HGA zu erkranken. Er wird die
Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem L-2-HGA
mutationsfreien Hund verpaart werden.
L-2-HGA - Der DNA Test
Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. DieDNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits beiWelpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen undmutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinischunauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht vongroßer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zweivoneinander unabhängigen Testansätzen.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei:
Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
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